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Salute, la battaglia del piccolo Stefano
Affetto dalla nascita da malattia rara

24 gennaio 2016 Cronaca, Sanità

Beckwith-Wiedemann: è il nome di una malattia rara, genetica, caratterizzata da iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite. I bambini colpiti possono presentare anche altri sintomi, come ingrossamento degli organi, ipoglicemia neonatale o macchie rossastre sulla cute. La sindrome è sporadica nella maggior parte dei casi: chi ne soffre, cioè, non ha precedenti in famiglia. La frequenza è di uno ogni 13.000 nati. È la storia di Stefano, che ora ha 3 anni e mezzo, di mamma Sara e di papà Sandro. È una delle storie della campagna “Vite coraggiose”, la prima campagna sociale della nuova Fondazione Bambino Gesù Onlus a sostegno della ricerca e cura delle malattie genetiche orfane di diagnosi. Sara Marras, 40 anni, capelli neri, lunghi, carnagione scura e due occhi che sorridono ma che raccontano molto di più, parlano di sofferenza ma anche di speranza, parlano di notti insonni e di preghiere, tante. Nella sala “il cielo in una stanza” nel padiglione Giovanni Paolo II dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Sara ci racconta la sua storia. Stefano è nato il 12 agosto del 2012, prematuro. “La gravidanza procedeva bene – racconta Sara – poi di colpo alla 27esima settimana un distacco di placenta e il parto di emergenza”. Stefano nasce al quinto mese e mezzo di gestazione con tutto quello che comporta una nascita di un bambino così prematuro. Stefano viene intubato, tenuto sotto controllo 24 ore su 24. Sara e Sandro sono di Alghero, lei ha un negozio di mobili, il marito è artigiano, si occupa di ristrutturazioni. Arrivano a Sassari per il parto. “Lì – racconta la mamma di Stefano – una grandissima dottoressa si è accorta da subito che aveva dei grossi cali di glicemia e una massa addominale. Si è messa in contatto con il Bambino Gesù per cercare di capire meglio il quadro clinico di Stefano che intanto aveva avuto anche un’emorragia cerebrale”. Dopo 20 giorni di ricovero a Sassari i medici decidono che è arrivato il momento di portare il piccolo a Roma. “Siamo tornati a casa di corsa – spiega Sara – abbiamo fatto le valige e siamo saliti sull’aereo militare direttamente con l’ambulanza perché lo avevano dato per spacciato, era praticamente in fin di vita”. Arrivati a Roma Stefano viene trasferito immediatamente nel reparto di terapia intensiva dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù dove passerà 6 mesi. Viene operato d’urgenza. La massa tumorale da 4 centimetri e mezzo era diventata di 7 su un neonato di soli 30 centimetri. “Il professor Bagolan ha fatto il primo miracolo – ricorda Sara – lo ha operato il 25 settembre (2012) ed è andato tutto bene”. Intanto l’oncologa sospetta fin dall’inizio che Stefano ha sindrome di Beckwith e da subito vengono fatti i test genetici, che hanno però tempi lunghissimi di risposta. “Solo quest’anno a marzo abbiamo accertato che Stefano ha la Beckwith ma una mutazione nuova, un caso unico al mondo”. Dopo nemmeno un mese dall’operazione, Stefano non stava bene, aveva i valori dei marcatori tumorali altissimi. Viene fatta d’urgenza la tac total body. Il referto lascia di ghiaccio Sara e Sandro: quarto stadio. Le metastasi erano un pò ovunque, polmoni fegato e ossa. “I medici ci hanno dato 15 giorni di vita. Io però non mi sono arresa e li ho pregati di lasciare le tabelle con i risultati delle analisi e di venire a vedere mio figlio personalmente. Non stava morendo, non era un bambino che stava morendo – ripete Sara. Per fortuna ci hanno dato ascolto”. I medici hanno quindi messo a punto una chemioterapia adatta per un bambino così piccolo, Stefano in quel periodo aveva solo 2 mesi e pesava 1 chilo e 800 grammi. “Credo sia il primo caso qui al Bambino Gesù di intervento su un bambino così piccolo”. Stefano è stanco, debilitato, fragile ma nonostante tutto reagisce. Non subito ma dal terzo ciclo di chemioterapia i marcatori scendono. Stefano risponde alla cura. Le metastasi alle ossa e ai polmoni non ci sono più, per il fegato c’è voluto un pò più di tempo ma adesso sta meglio. “Ogni mese facciamo i prelievi all’ospedale di Sassari e ogni due mesi veniamo a Roma al Bambino Gesù per ulteriori controlli nel reparto di Oncologia perché – aggiunge Sara – purtroppo questa malattia può tornare da un momento all’altro. Vivere nel terrore non ha senso, soprattutto per lui, deve stare tranquillo. Non passa giorno senza che io non abbia paura ma la sua forza e la sua tenacia mi hanno fatto andare avanti”. Si ferma un attimo Sara, guarda suo figlio che gioca con papà Sandro, sorride poi torna serie e commenta: “Lo scoglio più grande è la solitudine. Ti senti solo, ci sono stati molti momenti in cui sono crollata, ho pregato tanto. È importante far conoscere la sua storia, tutto quello che è stato fatto. Arrivare qui non è facile. Non sai dove dormirai, non sai nulla e non hai nessuno. Ma Stefano è stato fortunato, di lui dico sempre che è un bambino fortunato perché nella grande sfortuna ha avuto di contro tante piccole fortune, prima fra tutte incontrare, già da Sassari, dei medici bravissimi. E poi – sottolinea Sara – qui al Bambino Gesù ho incontrato il mio angelo custode”. Sara Marras si riferisce all’Urp dell’ospedale che ha messo a punto una rete di assistenza per le famiglie fuori sede. Si tratta di un sistema di 20 diverse case di assistenza e accoglienza e una rete alberghiera che mettono a disposizione, a titolo gratuito, stanze e camere. C’è una graduatoria basata su diversi criteri (lontananza da Roma, composizione della famiglia, reddito e reparto dove il bambino è ricoverato) e in base al punteggio raggiunto si può usufruire dell’accoglienza in queste strutture. All’anno sono 4500 le famiglie che si avvalgono del servizio per oltre 100 mila notti. Un sostegno fondamentale per chi è costretto a vivere lunghi periodi lontano da casa. Stefano si avvicina, ci guarda e nell’Ipad, che maneggia con disinvoltura, ci fa vedere un video con Spiderman. È quasi carnevale e lui quest’anno si vestirà proprio da Spiderman, il suo supereroe preferito, non sapendo che qui di supereroe vero ce n’è solo uno, lui.